Projeto piloto de avaliação de uma estratégia de segregação familiar do teste genético para BRCA1 em famílias com predisposição hereditária ao câncer de ovário no Sistema Único De Saúde (SUS)

Abstract

RESUMO Objetivo: Avaliar o custo da estratégia da segregação familiar do teste genético para BRCA1 em famílias com predisposição hereditária ao câncer de ovário no Sistema Único de Saúde (SUS). Métodos: Foi realizado um estudo avaliativo e descritivo, de caráter quantitativo, durante o período de 2021 a 2022 em um Hospital de Referência de Recife. Incluíram-se 13 mulheres com diagnóstico molecular de predisposição hereditária ao câncer de ovário com mutação no BRCA1 e seus familiares. Foram testados 33 familiares para mutação no BRCA1. Também foi calculado o custo do tratamento para as 13 pacientes com câncer de ovário diagnosticado tardiamente para comparação com o custo da segregação familiar e das possíveis intervenções para os positivos. Resultados: Dos 33 familiares testados das 13 mulheres que apresentam câncer de ovário e a variante patogênica BRCA1, 30% testaram positivo para a mutação, sendo a maioria do sexo masculino. O custo médio com o tratamento do câncer de ovário foi R$52.286,70 e o custo médio dos familiares que se submeteram a testagem genética e cirurgia redutora de risco foi R$1.877,40. Portanto, houve economia de 96,40% para o SUS. Conclusão: Medidas de rastreio da variante patogênica do BRCA1 em parentes das pacientes com esta variante reduz os custos para o SUS e melhora a sobrevida das pacientes. Palavras-chave: Câncer. Ovário. Genética. BRCA1