Análise clínica, laboratorial e genética de pacientes pediátricos do IMIP com suspeita de portarem síndromes autoinflamatórias: um estudo de corte transversal

Abstract

Objetivos: descrever as características clínicas, laboratoriais e genéticas dos pacientes pediátricos com suspeita de síndrome autoinflamatória (SAI) no serviço de reumatologia pediátrica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP). Métodos: estudo tipo corte transversal feito com 24 pacientes acompanhados pelo serviço de reumatologia pediátrica do IMIP e com suspeita de serem portadores de síndromes auto-inflamatórias. Seus dados foram obtidos através da consulta de prontuários e entrevista. Foi feita uma tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas correlacionando-as com os dados genéticos. Resultados: as suspeitas diagnósticas dos 24 pacientes foram: Hiper IgD/MKD (n=6), PFAPA (n=3), TRAPS (n=1), CINCA (n=1), PAPA (n=1), AIJ Sist./CINCA/ TRAPS = (n=1), PFAPA/Hiper IgD (n=5), TRAPS/Hiper IgD (n=1), TRAPS/CINCA/AIJ (n=1), BLAU/TRAPS/CINCA (n=1). Destes, 11 tiveram seus resultados genéticos avaliados e 3/11 (27,27%) tiveram mutação genética confirmando a doença: 1 teve mutação em MVK (Síndrome Hiper IgD), 1 em TNFRSF1A (Síndrome TRAPS) e 1 em PSTPIP1 (Síndrome PAPA). Adicionalmente, 5 pacientes apresentaram variantes genéticas vistas em menos de 1% da população geral, que podem estar relacionadas ao desenvolvimento de fenômenos inflamatórios. Conclusões: Há uma alta prevalência de variantes definitivamente patogênicas ou potencialmente danosas entre os pacientes vistos no IMIP com suspeita de síndromes autoinflamatórias. O estudo genético define o diagnóstico, estima o prognóstico e auxilia no aconselhamento genético.