Características clínicas, laboratoriais e genéticas das tubulopatias hereditárias em serviço de referência no nordeste do Brasil: um estudo retrospectivo

Abstract

As tubulopatias hereditárias são doenças raras caracterizadas pelo desequilíbrio hidroeletrolítico em diferentes segmentos do néfron. Apresentam manifestações clínicas inespecíficas, tornando o diagnóstico precoce e a testagem genética fundamentais para condutas assertivas. Objetivos: Avaliar o perfil epidemiológico, clínico, laboratorial e genético de crianças com tubulopatias hereditárias. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo com 26 crianças acompanhas na Unidade Renal Pediátrica do IMIP. Os dados de prontuários foram analisados descritivamente após aprovação pelo Comitê de Ética. Resultados: A média de idade no início dos sintomas foi de 14 meses. enquanto o diagnóstico ocorreu, em média, aos 38 meses. Houve predominância do sexo feminino (61%). O sintoma mais frequente foi o baixo ganho de peso, seguido por deformidades ósseas. Na avaliação antropométrica, 19 pacientes apresentavam baixo peso e 20 tinham baixa estatura. Os diagnósticos fenotípicos incluíram Síndrome de Bartter (N=9), acidose tubular renal tipo 1 (N=7), síndrome de Fanconi (N=6), raquitismo hipofosfatêmico (N=3) e hipomagnesemia intestinal tipo 1 (N=1). Realizou-se o teste genético em 19 pacientes. Conclusão: O baixo ganho de peso, as alterações de escore-Z de peso e estatura e a história familiar foram determinantes para a suspeição clínica. Embora os exames laboratoriais sugiram a patologia, o teste genético foi decisivo para confirmar o diagnóstico e direcionar o tratamento. Reduzir o atraso diagnóstico exige maior suspeição clínica e padronização investigativa.