Diagnóstico incidental de insensibilidade androgênica total: relato de caso

Abstract

Introdução: A Insensibilidade Androgênica Total é a principal causa de pseudohemarfrodistimo masculino. A paciente possui fenótipo feminino, porém apresenta genitália feminina hipoplásica, vagina em fundo cego, ausência de útero, trompas e ovários, além de cariótipo 46, XY. Apresenta uma incidência de 1: 25.000 a 1:100.000 dos nascidos vivos. Objetivo: Descrever o caso de uma paciente com achado intraoperatorio incidental de Insensibilidade Androgênica Total. Método: Estudo tipo relato de caso, realizado no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Relato de caso: Paciente, 1 ano e 8 meses, feminina, com quadro de tumoração em região inguinal bilateral desde o nascimento. Veio encaminhada de sua cidade de origem, com ultrassonografia abdominal apresentando achado ecográfico de hérnia inguinal bilateral. Admitida no serviço de cirurgia pediátrica do IMIP, que após investigação comprovou-se que se tratava de hérnia inguinal bilateral. A paciente foi submetida a hernioplastia bilateral, porém apresentou achado intraoperatório de gônadas em canais inguinais, com aspecto macroscópico de testículos. Optado por realizar biópsia do material, exames laboratoriais e de imagem para investigação de Distúrbio de Diferenciação Sexual (DDS), além de parecer da endocrinologia pediátrica. Após resultado dos exames e da biópsia concluiu-se que se tratava de Insensibilidade Androgênica Total. A paciente segue em acompanhamento multidisciplinar em boas condições clínicas. Discussão: Apesar da forma completa de Insensibilidade aos Androgénos ser relativamente rara, a mesma é a causa mais comum de pseudohemarfroditismo masculino e a terceira causa de amenorréia primária. Após a suspeita de SIAT, é imprescindivel a realização de diagnóstico diferencial. È importante que o médico assistente atente para uma possível transformação neoplásica das gônadas. A paciente deve ter um acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: Analisar de forma meticulosa os casos reconhecidos, visando não só uma maior compreensão acerca dos fatores envolvidos na doença, mas também um manejo adequado que possibilite uma maior qualidade de vida a estes pacientes e um diagnóstico precoce.