Diagnóstico tardio de esclerose tuberosa em adulto jovem - apresentação incomum de uma doença rara

Abstract

RESUMO Introdução: doença genética que causa alterações nos mecanismos de supressão tumoral caracterizam-se por formação de múltiplos hamartomas em vários órgãos do corpo. Apresenta uma incidência de 1 em 6.000 nascidos vivos. Objetivo: Relatar caso de diagnóstico tardio de esclerose tuberosa em adulto jovem, a fim de ressaltar a importância da suspeição e investigação precoce. Método: Estudo tipo relato de caso realizado no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Relato de caso: Paciente, sexo feminino, diagnosticada com doença renal crônica secundária a síndrome nefrótica. Ao internamento, identificados aspectos morfológicos e de imagem condizentes com esclerose tuberosa, confirmado o diagnóstico e optado por tratamento multidisciplinar, com seguimento para definição de melhor abordagem. Discussão: Mesmo não sendo uma doença de alta incidência, deve-se ter atenção aos aspectos sugestivos, mesmo que discretos, sobretudo no que se refere à acometimentos nefrológicos, aspectos físicos e quadro epiléptico. Conclusão: Este estudo destaca a importância da suspeição e investigação de casos de esclerose tuberosa com sintomas e sinais sugestivos da doença, além de alertar sobre a importância prognóstica em identificar tal doença em estágios precoces, auxiliando num melhor prognóstico. Palavras-chave: Esclerose tuberosa; mTOR; hamartoma;