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Título: Glicogenose Tipo I: estudo retrospectivo em um centro de referência do Nordeste
Autor(es): MARIOKA, Mayla
MAIA, Paula Ferdinanda Conceição de Mascena Diniz
SIQUEIRA, Ana Cecília Menezes de
LIMA, Letícia Mayara Melo de
SILVA JÚNIOR, Luzinelson Muniz da
GUERRA, Fernanda Pinho
Palavras-chave: Medidas terapêuticas
Erros inatos do metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Data do documento: 2023
Resumo: RESUMO Objetivo: Analisar a resposta ao tratamento e a incidência de complicações em pacientes com Glicogenose tipo I. Métodos: Estudo observacional transversal com pacientes acompanhados no CETREIM entre os anos de 2008 e 2023. Os dados foram coletados através de prontuários médicos do ambulatório. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) do IMIP (CAAE: 69164723.6.0000.5201). Resultados: Sete pacientes (5 do sexo masculino e 2 do sexo feminino) foram incluídos no estudo, sendo dois com GSDIa e cinco com GSDIb. Todos receberam tratamento padrão com amido de milho cru, com média de duração de 5,7 anos. No início da terapia, 42,85% dos pacientes permaneceram com déficit estatural, assim como a prevalência da obesidade e sobrepeso se manteve significativa. Hepatomegalia foi notada em 85,7% na primeira consulta, e posteriormente em todos os casos avaliados na consulta subsequente. Esplenomegalia foi constatada em 71,42% dos casos na segunda consulta. Todos apresentaram distúrbios metabólicos e infecções bacterianas recorrentes. Constatou-se acometimento hepático em seis pacientes, entretanto, apenas um foi recomendado para transplante hepático. Comprometimento renal foi observado em 28,57% dos pacientes. Conclusão: A alta prevalência de manifestações associadas à GSD I, mesmo após o tratamento, reforça a importância de medidas preventivas e terapêuticas para a melhora da qualidade de vida dos pacientes. Palavras-chaves: Medidas Terapêuticas; Erros Inatos do Metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I;
Descrição: Trabalho de conclusão de curso apresentado como requisito para o curso de Medicina da Faculdade Pernambucana de Saúde.
URI: http://tcc.fps.edu.br:80/jspui/handle/fpsrepo/1716
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