Perfil clínico e epidemiológico de pacientes adultos portadores de osteogênese imperfeita em um hospital de referência no Recife

Abstract

RESUMO Objetivo: Descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes adultos portadores de osteogênese imperfeita, atendidos em ambulatório no serviço de endocrinologia do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, em Recife. Métodos: Estudo de corte transversal, observacional, descritivo, analítico e de levantamento de dados clínicos. Foi conduzido com pacientes adultos diagnosticados com OI, maiores de 18 anos, atendidos no Serviço de Endocrinologia do IMIP durante o período de setembro de 2024 e setembro de 2025. Foram analisadas variáveis epidemiológicas (idade, sexo, etnia, procedência e renda familiar média) e variáveis clínicas (classificação de Silence, número de fraturas, presença de deformidades, uso de medicamentos e suplementação, idade de início dos sintomas e grau de independência nas atividades de vida diária). A coleta e análise foram realizadas no sistema RedCap. O estudo foi aprovado pelo CEP-IMIP (CAAE n° 82921524.0.0000.5201). Resultados: Foram avaliados 32 pacientes adultos, com média de idade de 29,65 anos (18-72), com distribuição idêntica entre gêneros, confirmando dados já estabelecidos na literatura. A maioria possuía renda familiar média entre 1 e 3 salários mínimos. Pela classificação de Sillence, o tipo I foi o mais frequente, seguido pelos tipos IV e III. Foi notada a presença de múltiplas fraturas ao longo da vida em todos os pacientes avaliados, além de deformidades ósseas presentes em grande parte desses. Quanto ao tratamento, foi referido o uso de Bisfofonatos em algum momento da vida em 62,5%. Suplementação com cálcio e vitamina D foi referida pela maioria. Apesar das limitações impostas pela Osteogênese Imperfeita, apenas uma pequena parcela dos pacientes avaliados relatou dependência na realização das AVDs. Conclusão: A caracterização clínica e epidemiológica de adultos com OI é fundamental para ampliar o conhecimento sobre a doença, promover melhor manejo clínico e contribuir para políticas públicas voltadas a doenças raras. Os pacientes avaliados apresentaram elevada frequência de fraturas e deformidades ósseas, com uso recorrente de suplementação. Pode-se observar que, apesar das dificuldades impostas pela Osteogênese Imperfeita, a maioria dos pacientes referiu serem independentes na realização de AVDs. Verificou-se, ainda, que quase a totalidade dos pacientes pertenciam a famílias com renda de no máximo 3 salários mínimos, revelando importante vulnerabilidade socioeconômica. Esses achados reforçam a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar contínuo e de políticas públicas que integrem suporte clínico e social para indivíduos com osteogênese imperfeita. Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita; Epidemiologia; Adulto.