Aspectos diagnósticos e terapêuticos na Síndrome Child: relato de caso

Abstract

Introdução: A Síndrome CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects Syndrome) é uma entidade clínica genética rara da infância, caracterizada por malformações de membros associadas a lesões de pele eritematosas e de caráter ictiosiforme em um dimidio corporal. Podem ser observadas alterações no desenvolvimento ponderal e neuropsicomotor e, mais raramente, alterações renais, cardíacas eoftalmológicas. Descrição do caso: Lactente jovem do gênero feminino, 4 meses de idade, apresenta nevo gigante hiper pigmentado em região vulvar e lesões eritemato-ictiosiformes em membros superiores e inferiores direitos. Além das lesões, apresentava malformação em pé direito, estrabismo convergente à direita e atraso no desenvolvimento ponderal e neuropsicomotor.A biópsia da lesão de pele evidenciou aspecto histológico psoriasiforme compatível com a síndrome CHILD. Visando investigar possíveis malformações associadas, foram realizadas interconsultas, exames de imagem e aconselhamento genético para seguimento do caso. Discussão: A síndrome CHILD tem herança relacionada ao cromossomo X, sendo mais prevalente em pacientes do sexo feminino, uma vez que é fatal em pacientes do sexo masculino, tendo sido relatados até hoje apenas 02 casos em meninos. Existindo associação com outras malformações, faz-se imprescindível abordagem interdisciplinar visando prevenir complicações e reduzir morbidade destes pacientes. Conclusão: Por ser uma doença rara, com poucos estudos e relatos, há dificuldade na realização de diagnóstico, manejo terapêutico e prognóstico, sendo de fundamental importância a descrição dos casos para ampliação e compartilhamento do conhecimento sobre a síndrome e o manejo adequado.