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dc.contributor.authorTORRES, João Henrique de Andrade-
dc.contributor.authorPIMENTEL, Lívia Cardoso-
dc.contributor.authorMARQUES, Paula Teixeira Lyra-
dc.contributor.authorSOUZA, Edvaldo da Silva-
dc.contributor.authorFALCÃO, Ana Carla Augusto Moura-
dc.contributor.authorTORRES, Leuridan Cavalcante-
dc.contributor.authorOLIVEIRA FILHO, João Bosco de-
dc.date.accessioned2020-04-27T14:20:42Z-
dc.date.available2020-04-27T14:20:42Z-
dc.date.issued2016-
dc.identifier.urihttp://tcc.fps.edu.br:80/handle/fpsrepo/728-
dc.description.abstractObjetivos: Descrever aspectos clínicos e imunológicos de pacientes portadores de Doença Granulomatosa Crônica (DGC). Método: Revisão de prontuários de 9 pacientes portadores de DGC acompanhados no Serviço de Imunologia Clínica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), de março de 2013 a julho de 2015. Para a avaliação funcional de neutrófilos (produção de ânion superóxido) foi utilizado o teste da Dihidrorodamina 123 (DHR 123). Avaliação molecular foi realizada em 2 pacientes. A pesquisa seguiu as regras do Conselho Nacional de Saúde para pesquisas com seres humanos. Resultados: 6 pacientes do sexo masculino e 3 pacientes do sexo feminino. A idade média do diagnostico foi de 5,8 anos. As infecções mais frequentes foram pneumonia (7), abscessos (3) e BCGíte (3). Colite foi observada em 4 pacientes. Os agentes etiológicos mais comuns Staphylococcus aureus (5), Aspergillus (3) e Klebsiella (2). Sequenciamento genético foi realizado em dois pacientes e detectada a mutação patogênica c.1162delG, p.D388fs no gene CYBB. Conclusões: Estes são os resultados preliminares da avaliação de um pequeno grupo de pacientes com DGC. Pneumonia, abscessos e BCGíte foram o sinal de alerta para o diagnóstico. Sequenciamento de DNA foi realizado em dois pacientes com mutações CYBB e em andamento para os demais pacientes.pt_BR
dc.description.sponsorshipObjectives: Evaluate the clinical and immunological features of a group of pediatric patients with chronic granulomatous disease (CGD). Methods: Medical charts of 9 CGD patients were reviewed from march 2013 to june 2015 from IMIP Clinical Immunology Department. Neutrophil oxidative burst evaluated by flow cytometry using the dihydrorhodamine 123 (DHR) assay; and DNA sequencing (2 patients) for mutation analysis data, were done. The research followed all rules of National Health Council for researches with human beings. Results: 6 patients were male and 3 were female. The average age at diagnosis was 5,8 years. The most common infections were pneumonia (7), abscesses (3) and BCGite (3). Colitis was observed in 4 patients. The most common etiological agents were Staphylococcus aureus (5), Aspergillus (3) and Klebsiella (2). Genetic sequencing was performed in two patients and detected the pathogenic mutation c.1162delG, p.D388fs in CYBB gene. Bone marrow transplant was performed in two patients. All patients received antifungal prophylaxis and antimicrobial. Conclusions: These are preliminary results from the evaluation of group CGD patients. Pneumonia and abscesses were the warning sings for the diagnosis, besides the ocurrence of BCGite. DNA sequencing was performed in two patients, which demonstrated CYBB mutations. Mutation analysis is ongoing for the remaining patients.pt_BR
dc.language.isootherpt_BR
dc.subjectPneumoniapt_BR
dc.subjectAbscessospt_BR
dc.subjectBCGítept_BR
dc.subjectDoença granulomatosa crônicapt_BR
dc.subjectDihidrorodaminapt_BR
dc.titleCaracterização clínica, imunológica e molecular de pacientes portadores de doença granulomatosa crônica atendidos no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)pt_BR
dc.typeOtherpt_BR
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