Caracterização clínica, imunológica e molecular de pacientes portadores de doença granulomatosa crônica atendidos no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

Abstract

Objetivos: Descrever aspectos clínicos e imunológicos de pacientes portadores de Doença Granulomatosa Crônica (DGC). Método: Revisão de prontuários de 9 pacientes portadores de DGC acompanhados no Serviço de Imunologia Clínica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP), de março de 2013 a julho de 2015. Para a avaliação funcional de neutrófilos (produção de ânion superóxido) foi utilizado o teste da Dihidrorodamina 123 (DHR 123). Avaliação molecular foi realizada em 2 pacientes. A pesquisa seguiu as regras do Conselho Nacional de Saúde para pesquisas com seres humanos. Resultados: 6 pacientes do sexo masculino e 3 pacientes do sexo feminino. A idade média do diagnostico foi de 5,8 anos. As infecções mais frequentes foram pneumonia (7), abscessos (3) e BCGíte (3). Colite foi observada em 4 pacientes. Os agentes etiológicos mais comuns Staphylococcus aureus (5), Aspergillus (3) e Klebsiella (2). Sequenciamento genético foi realizado em dois pacientes e detectada a mutação patogênica c.1162delG, p.D388fs no gene CYBB. Conclusões: Estes são os resultados preliminares da avaliação de um pequeno grupo de pacientes com DGC. Pneumonia, abscessos e BCGíte foram o sinal de alerta para o diagnóstico. Sequenciamento de DNA foi realizado em dois pacientes com mutações CYBB e em andamento para os demais pacientes.